Zoé La Vie

LE BLOG DÉMÉNAGE

2009-03-11T20:01:00.003-05:00

Le blog a déménagé , voici la nouvelle adresse :
http://zoepasquetcote.blogspot.com/

Tous les arcticles qui étaient ici y ont été importé.
Venons nous y rejoindre on vous attend

Une famille "tricoté serré" un trésor inestimable

2009-02-19T12:25:00.002-05:00

Depuis la naissance de Zoé nous avons la chance inestimable de recevoir un incroyable support de nos familles respectives Yves et moi.
Ni l'une ni l'autre de nos familles ne roule sur l'or, mais depuis 3 ans et demi nous recevons tellement !!! Nous recevons en temps, en amour, en support, en idées, en encouragement. Vous savez ces choses qui n'ont pas de prix et qu'on oublie souvent de souligner.
Depuis hier, le "Papé" de Zoé et sa "Mémé de la fesse gauche", Jacques et Francine, ont parti une chaîne de courriel pour faire une petite levée de fonds pour nous permettre de nous procurer 2 équipements qui vont améliorer la vie de Zoé. Deux choses qui compte tenu que nous n'avons pas d'assurance ne sont pas couvertes mais qui vont faire une belle différence : un dispositif de support et sac à dos pour sa pompe à gavage qui va permettre à Zoé de se déplacer en gavage au lieu d'esayer de se battre avec son poteau trop grand et trop lourd, et un robot culinaire ultra puissant qui va nous permettre de transformer son alimentation en la gavant avec des purées de vrais aliments au lieu de la nourrir avec de la préparation pharmaceutique.
Nous n'aurions jamais fait ce genre de levée de fond Yves et moi parce que c'st extrêmement gênant de demander aux autres mais savoir que quelqu'un a le courage de le faire pour Zoé c'est tellement touchant.
Nous sommes très reconnaissant à la vie de nous avoir doté de familles et d'un entourage aussi près des vrais valeur, aussi chaleureux, aussi aimants.
Car nos réseau d'amis est également très aidant et présent.
Merci à ces gens merveilleux d'être dans nos vies.
Merci pour Zoé !

Des petites nouvelles

2009-02-12T17:45:00.005-05:00

Tendre sieste de Zoé et Gaïa

Je suis contente , Zoé a un moniteur de glycémies en continue installé jusqu'à demain après-midi. Sur une période de 3 jours cette gentille machine aura contrôlé ses glycémies aux 5 minutes. Cela va permettre de savoir ce qui se passe dans son corps entre nos prises de glycémies à nous qui sont aux 4 heures le jour avec petit break la nuit. J'ai vraiment très hâte de voir ce qui va en sortir.

Nouvelle moins agréable, les résultats de tests sanguins d'allergie de Zoé sont rentrés : allergie aux noix (nois diverses, noisettes, amandes etc...) bon je sais que c'est une allergie banale de nos jours mais moi j'ai une phobie des allergies....c'est totalement irrationnel mais ça me fait paniquer...alors je vais devoir trouver des outils pour vivre avec ça.....

Pour le reste Zoé va bien ,une totale!!! On a réussi à éviter d'aller à l'hôpital grâce à la persévérance de papa (ou plutôt son entêtement) qui préférais gaver et piquer aux heures plutôt que de l'amener au CHUS.... Elle a recommencé à tolérer l'eau au moment où moi je me préparais à aller aux urgences car elle commençait à déshydrater....Papa coq tout fier avait encore remporté une victoire haha!!!!!

Morale de cette histoire : tais toi ma poule !!!

Opération enfant soleil!!!

2009-02-05T22:39:00.002-05:00

Zoé sera ambassadrice de l'Estrie pour l'Opération Enfant Soleil 2009.
C'est vraiment excitant comme nouvelle!!!

http://www.operationenfantsoleil.ca/

Zoé....Zoé....Zoé.......

2009-02-05T10:29:00.003-05:00

Zoé se remet d'une semaine assez intense....un sale rhume, un influenza...on ne sait pas trop mais bref...
Que de chance nous avons que lorsqu'elle combat un virus ses glycémies soient à la hausse ! Malgré le fait que nous avons du couper drastiquement dans ses gavages car son estomac ne tolérait plus rien, nous n'avons pas connu d'hypoglycémies. La vie peut être bien faite même dans ses sales côtés! Le tempête est passée et Zoé a retrouvé bonne mine et entrain!

Lundi nous avons son endocrinologue, nous avons discuté du problème de maintenance des glycémies de nuit :
Si nous ajoutons de la fécule de maïs dans son gavage su soir : hyperglycémie deux heures post...
Si nous y ajoutons du polycose au lieu de la fécule de maïs, pas d'hyperglycémie mais une hypo le lendemain en fin de matinée.....
Nous avons quelques options: diminuer la quantité de fécule et voir ce que ça donne, ou baisser la dose de diazoxyde du soir.
Nous allons commencer par baisser la fécule et observer.
Tests sanguins pour vérifier le fonctionnement des surrénales de Zoé, l'endocrinologue trouvait que certains signe observés pourraient être relié à un problème de surrénales, elle veut vérifier.
Une bonne nouvelle, l'endocrinologue a proposé d'installer un moniteur de glucose en continu à Zoé pour une période de 5 jours. C'est une petit boitier contenant un ordinateur, relié à une sonde qui est installée en sous-cutané, ça test la glycémie toutes les 5 minutes, les données peuvent ensuite être téléchargées et analysées. J'étais aux anges, je l'avais envisagé mais ne savais pas si c'était faisable. Ça a nous donner une bonne idée de ce qui se passe dans son corps, essayer de voir si il y a des "patterns" particulier. Installation de cette chose mardi 10 février.
Des bonnes nouvelles aussi côté test d'allergie, après 18 mois d'attente. la demande perdue par les centre de rendez-vous etc...Zoé a enfin un rendez-vous ce sera le 26 février.

Hier j'ai été rencontrer une femme extraordinaire, une sage-femme du centre de maternité de l'Estrie. Elle travaille avec des mères qui ont vécu des choses traumatisante lors de la grossesse ou la naissance de leur enfant. Elle aide à aller "régler" les stigmates en quelque sorte, une démarche qui a l'air fort intéressante.
J'ai entendu parler d'elle par une amie, j'ai pris rendez-vous car après mon avortement du mois de décembre et la panique, voire la terreur qui m'avait envahi à l'annonce d'une grossesse, je me suis rendu compte que j'étais loin d'avoir régler mes émotions relatives à la naissance de Zoé et l'annonce de la maladie. Les mémoires insconscientes sont fort puissantes... Je vais y retourner, je sens que cette femme a des choses à m'apporter.

Hier soir, une amie m'a appris le décès subit de son bébé de 8 mois....Horreur, irréalisme...On sait que la vie est fragile mais on vaque souvent à nos occupations sans en faire de cas....Son fils était pétant de santé, il avait seulement attrap la varicelle, quelques microbes de rhumes qui trainaient à la maison et possiblement un reste de gastro....L'hypothèse du décès : probablement une scepticémie . Ça a été fulgurant....ça fait réfléchir....
Même totalement sains au départ nos enfants sont vulnérables et mortels....
En mémoire de Benjamin, dites à vos enfants que vous les aimez et chérissez la vie.

Des nouvelles

2009-01-15T14:22:00.003-05:00

Zoé et Gaïa notre petite chienne

Zoé à la fête de Noël de la garderie, maquillée en petit renne au nez rouge

Zoé avec la guitare apportée par le Père Noël

Encore une fois je ne suis pas très assidue pour mettre des nouvelles de ma grenouille.
C'est que la vie passe à une vitesse folle et je si peu de choses changent que souvent je n'ai juste pas envie de radoter hihi!!!
En ce beau début d'année 2009 le portrait est pas mal le même...
Zoé a un peu de mal avec ses glycémies du midi..on va essayer de corriger un peu le tir....
Pour le reste c'est le calme plat.
Elle a eu un vilain rhume début décembre qui lui a fait arrêter de boire ses petites quantités de gavage, on a repris doucement cette semaine mais c'est pas super concluant.
Par contre une belle évolution selon moi dans son micro-grignotage: auparavant on lui proposait des choses qu'elle acceptait ou non. Maintenant, en fait depuis Noël, c'est elle même qui demande des choses. Ces temps ci c'est une adepte du fromage rapé....
Un petit problème rencontré par contre mais qui n'a rien à voir avec l'hyperinsulinisme mais avec son syndrome de Fanconi...en fait plus exactement avec le supplément de phosphore qu'on doit lui administrer: le phosphore est ultra laxatif...ce qu'on lui donne ce sont de petites quantité d'un produit utilisé pour faire des lavements....et ce 3 fois par jour. Donc depuis un mois, Zoé ne se rend presque plus compte qu'elle a envie d'aller au toilette et les cacas se font directement dans la culotte....Un peu décourageant surtout pour elle...elle ne s'en rend compte qu'une fois que c'est en train de se faire et ça la fait pleurer pas mal....On va contacter la néphrologue pour savoir ce qu'elle en pense.

Ça bouge.....

2008-11-20T13:49:00.003-05:00

Zoé a eu un rendez-vous avec Dr Ramzay au Montreal's Children's Hospital.
Dr Ramzay a une super expertise en matière d'alimentation et d'hyperinsulinsime.
Elle nous a exposé son plan de match pour Zoé :
Amener Zoé à prendre oralement du Pediasure (ce qui compose ses gavage) afin d'arriver à la longue à ce qu'elle en ingère assez pour pouvoir diminuer la quantité de gavage.
J'avoue que cette approche là ne m'était jamais passée en tête, on focussait uniquement sur l'alimentation solide....Merci Dr Ramzay!!!!
Ça fait 10 jours et Zoé est extraordinaire, elle fait ça comme une pro!!!!
Comme elle n'aime pas trop le goût du Pediasure Plus à la vanille nous lui diluons avec du lait au chocolat.
C'est incroyable les progrès.....je ne veut pas encore les quantifier ici tant que ce n'es tpas stable mais ça augure bien, je devrais venir réécrire bientôt!!!!

Réduite à un pourcentage....

2008-10-30T19:16:00.002-05:00

Je suis vraiment fâchée.....
On avait réussi à trouver un moyen de faire passer un PET Scan à Zoé mais ça ne fonctionnera pas...
Zoé ne fait pas partie des enfants répondant aux critères pour le protocole de PET Scan dans les centres qui traitenent l'Hyperinsulinisme. Selon diverses données, son hyperinsulinisme serait à priori de forme diffuse donc pas opérable donc le statu-quo
Récemment, nous avons appris qu'il y avait malgré tout 10% de chance que cela ne soit pas diffus mais focal donc techniquement opérable.
J'avais toruvé un hôpital avec un Pet Scan et le bon Isotope, j'avais trouvé le médecin pour procéder au Pet Scan, ce dernier était même prêt à organiser les choses....
Ben on....l'endocrino de Zoé a donné des nouvelles comme quoi cela ne pourrait pas être couvert par l'assurance compte tenu que Zoé n'est pas éligible au protocole connu.
Ça me fait vraiment vraiment chier de me dire qu'il y dans l'air 10% de chance que ma fille puisse s'alimenter autrement qu'avec de fichus gavages mais qu'à cause de prétextes politiques on ne tente rien d'autre...
Pfffffffffff on vit vraiment dans un système de merde!!!!

2008-10-28T17:18:00.002-05:00

Octobre achève...
Ça fait longtemps que je n'ai mis des nouvelles de Zoé alors en voici :
Zoé a maintenant 3 ans et 4 mois.
Elle fréquente la garderie de la maison et est tout à fait au niveau de ses amis du même âge.
Côté langage, elle a eu un léger retard pendant quelques temps mais depuis 1 mois elle a complètement "débloqué" et parle sans arrêt. Elle avait été opérée début août pour poser des tubes dans ses oreilles car elle avait tellement de liquide derrière les tympans que son oreille gauche était sourde et la droite n'entendait qu'à 40%. Je me dis que le langage a suivi l'évolution de son audition depuis l'opération. Elle cherche encore parfois ses mots mais peut maintenant aisément converser. Je suis encore étonnée quand elle vient me parler....c'est vraiment super!!!
Côté alimentation, pas vraiment de nouveau. Elle demande encore à goûter certaines choses, son éventail de goût s'est élargi mais elle ne mange pas comme tel. En fait les seules choses qu'elle mange vraiment c'est de la mayonnaise et du beurre!!! Elle peut manger 2 cuillères à soupe de mayo et en redemander....même chose pour le beurre...Comme ça ne fait pas un régime très équilibré on modère. Elle aime grignoter de petits morceaux de biscotte de temps à autre.
Elle a 4 gavages par jour : 7h30 / 11h30 /15h30 / 19h30 . On utilise du Pediasure Plus qui lui donne 1.5 calorie par mililitre . Pour le gavage du soir on enrichi avec du polycose afin qu'elle puisse passer une nuit sans autre gavage. De temps à autre on lui donne des gavages de purée.
Côté médicaments rien de nouveau sinon que son taux de Diazoxyde a augmenté, elle est à 10mg/kg/jour (elle n'avait jamais dépassé 8mg) en ce moment.
Depuis bientôt 2 mois on note un changement, on a plus de mal à lui faire avoir de bonnes glycémies. C'est pourquoi la dose de médicament a été haussée mais ça demeure à surveiller.
Le 7 novembre, Zoé a rendez-vous avec Dre Ramzay à Montréal qui est spécialisée en troubles de l'alimentation et connait très bien l'hyperinsulinsime et les problèmes qu'il engendre dans cette sphère. Nous avions vu Dre Ramzay il y a 2 ans déjà mais à ce moment là nous n'avions pas entrepris de démarche particulière.
Voilà en gros ce qui se passe chez nous......

Précisions

2008-10-13T08:20:00.003-05:00

Mon dernier message a fait paniquer quelques personnes.... Je vais préciser mes pensées :
En 3 ans, Yves et moi avons toujours été dans l'urgence dans la réaction car il fallait agir pour que Zoé soit bien. Jamais nous ne nous sommes assis pour parler de ce qui se passait...
Quand il faut agir le reste prend le bord, on va à la priorité numéro un. Aujourd'hui les soins de Zoé sont devenus un peu plus routiniers donc je ne me sens plus dans l'urgence. La vitesse de croisière a été atteinte et j'ai le temps de regarder autour...
C'est comme ça que je me suis rendue comtpe que je ne me suis jamais permise en 3 ans d'être en colère , d'être découragée, d'en avoir ras le bol, de faire du déni etc...etc....Toutes ces étapes que j'aurais du faire au début quand Zoé a eu son diagnostic.
Alors rien de grave dans mes propos, just eune prise de conscience importante pour moi, pour que je puisse aller de l'avant la tête haute au lieu de continuer avec la tête dans le sable.

Une claque en pleine figure.....

2008-10-11T08:34:00.002-05:00

Au milieu de la magie des couleurs d'automne que j'affectionne particulièrement des choses étranges se passent....Je ne les apprécie pas autant que d'habitude...Y'a comme un signal d'alarme qui résonne quelque part...
38 mois après la naissance de Zoé, 37 mois après le diagnostic, une digue vient de rompre...un vrai raz de marée déferle sur moi...ouf...
Quel contat : je viens de prendre conscience que je n'ai jamais accepté la maladie de Zoé, cette maladie teinte mon quotidien, chacun de mes gestes, chaque relation que j'ai avec les autres et ce sans que je ne m'en soit rendu vraiment compte avant.
Quelle magnifique carapace j'ai réussi à forger au fil du temps, quelle adresse!!!! Là ça ne tient plus, le vernis commence à craquer et je vais devoir gérer sainement ce qui se passe et établir de nouvelles bases, de nouveaux repères.
Je suis heureuse que ça arrive, ça demande une bonne introspection et un bon ménage mais ouf...il me semble que par la suite les choses seront plus claires.
Je vais bien mais j'ai du pain sur la planche.

Et vogue le navire....

2008-04-22T14:16:00.003-05:00

Fin avril.....il est temps que je mette des nouvelles.
En fait il n'y a rien de nouveau du tout.
Zoé est parfaitement stable...rien n'a bougé au niveau médicaments en ce qui concerne son hyperinsulinisme. Nous avons du modifier le plan de gavage par contre et revenir à un gavage de 23h30. Nous avons divisé le gavage initial de 20h00 en deux. Le "pourquoi" : parceque la quantité de calories ingérées à ce moment là lui donne un tel boost d'énergie qu'il nous était impossible de la coucher avant 22h30. Ça devanait difficile à gérer. Depuis 10 jours l'horaire semble un peu plus normal et surtout plus sain. Elle arrive à se coucher vers 21h00.
Quelques petits ajustements ont été apportés par contre côté syndrome de Fanconi (ses reins), on doit maintenant la supplémenter en vitamine D car son dernier bilan sanguin a révélé que son système va puiser du calcium directement dans ses os. Ajouter de la vitamine D empêche semble-t-il ce phénomène.
Pour le reste elle est pétante de santé, en pleine éclosion. Elle est passé du stade bébé au stade petite fille. Elle parle beaucoup, s'intéresse à plein de choses et nous étonne encore chaque jour.
Donc tout va bien.

L'année 2008 débute en douceur

2008-02-01T09:00:00.001-05:00

Nous voici en 2008, Zoé est en route vers ses 3 ans.
Nous n'avons pas eu la chance d'observer la "rémission" escomptée à l'automne et de pouvoir diminuer sa dose de diazoxyde. En décembre nous avons du au contraire hausser le dosage...j'ai comme l'impression que son corps fini par s'accoutumer et que les effets sont moindre donc hausse périodique. Ce n'était pas du à une prise de poids de là mon impression....
Elle ne semble pas avoir de recrudescence d'effets secondaires donc au moins ça enlève un stress, sa pilosité est stable, pas d'évolution par chance.
Depuis fin décembre Zoé a commencé à vouloir goûter à pleins d'aliments, elle est en pleine phase d'imitation ce qui est bénéfique. Elle aime le saumon fumé, le fromage, la vinaigrette (elle suce les feuilles de salade). Des mini-miettes à chaque fois mais au moins elle s'habitue aux goûts c'est super.
Elle évolue super bien, toujours aucun signe de retard, son langage est tout à faite normal pour son âge, elle est maintenant propre de jour bref de ce côté là rien à redire.
Voilà pour les nouvelles en ce début d'année....
Côté médical rien de plus n'est prévu, tous les tests génétiques disponibles ont été faits et rien n'en est ressorti, son sang et le nôtre est toujours à Seattle pour servir au niveau de la recherche sur d'autres gênes mais comme il s'agit de recherche ça ne donnera rien dans un avenir proche.
Alors nous profitons de cette accalmie pour laisser notre barque voguer doucement.

Un tour de montagnes russe???

2007-11-19T01:11:00.000-05:00

Hypoglycémies au lever....quelquefois une autre en journée...Tout est en dent de scie...
Et merde!!! Y'a pas moyen de s'en défaire de ce fichu hypersinsulinsime...
On a ramené un petit mini-gavage à 23h30 : 3 onces de Pediasure sinon elle ne tient pas sa nuit...
Moi personnellement j'augmenterais sa dose de médicament mais Yves n'est pas d'accord...discorde en plus pfffffffff :o(
Rendez vous avec l'endocrinologue mardi matin heureusement...
À suivre....

La routine.....

2007-11-09T14:03:00.001-05:00

L'hiver est déjà à nos portes...hier quelques flocons de neige timides remplissaient notre ciel.
Ça fait longtemps que je n'ai pas pris deux minutes pour venir faire une mise à jour ici....
Zoé va bien. Une sorte de routine est maintenant installée. C'est clame mais en même temps ce calme n'est pas très rassurant car il traduit une certaine permanence de l'hyperinsulinisme.
On a beau essayer de ne pas y penser il est toujours là...On a beau faire semblant que le vie est normale elle ne l'est quand même pas tout à fait mais bon...il y en a des pires que nous...
Le temps froid a ramené des hypoglycémies chez Zoé, lorsque nous allons jouer dehors avec les amis de la garderie, elle a tendance à être basse en rentrat. Nous avions oublié ça pendant la belle saison. Si elle n'est pas assez couverte la nuit c'est la même chose...pas évident avec miss grenouille qui voudrait se ballader à poil ces temps ci!!!
Son horaire n'a pas vraiment changé, elle a 4 gavages par jour: 7h30, 11h30, 15h30 et 19h30. À 23h30 elle reçoit sa dose de fécule de maïs pour faire durer la nuit.
Manger ne l'intéresse toujours pas. Elle a une assiette à chaque repas mais ne fait rien à part jouer dedans. Sa consommation d'eau a beaucoup diminué depuis qu'il ne fait plus chaud. Cet été elle buvait beaucoup mais là elle a du mal à prendre 200 ml par jours.
Côté développement elle est en pleine éclosion, elle vieillit, s'affirme, parle de plus en plus...comme tous les enfants de 2 ans le font. Côté langage les difficultés de prononciations commencent à sa faire sentir mais il est encore dur de déterminer si c'est quelquechose de permanent ou si c'est juste un adon.
Elle a fêté son premier Halloween...c'était un peu étrange...elle allait avec son petit sac demander des bonbons et se réjoussait de chaque bonbon que les gens mettait dans son sac mais elle n'avait aucune idée de ce que qu'était un bonbon. Une fois à la maison elle a voulu imiter les grands et goûter un bonbon....après trois coups de langue cela n'avait aucun intérêt pour elle...
La bonne nouvelle c'est qu'elle a enfin commencé à prendre du poids!!! Après un an de stagnation, sa gastro-entérologue lui a prescrit un nouveau médicament pour le reflux et elle a cesser de vomir de façon régulière. Elle a encore quelquefois des petits épisodes mais rien de comparable avec ses jaillissements d'avant! Cela a eu un impact notoire sur son poids , la nutritionniste a même du baisser un peu ses quantités de gavage car là elle grossit presque trop trop vite.
Côté rénal, rien de nouveau, elle revoit la néphrologue à la fin novembre. Ses fichu phosphore est terrible côté laxatif...mais bon y'a rien à faire pour ça.

L'été commence à tirer à sa fin....

2007-08-17T13:32:00.001-05:00

Fin août.....comme le temps file !
Deux semaines de vacances qui prennent fin également....pour être bien franche je n'ai pas réellement l'impression d'avoir été en vacances....les gavages et le reste de ce qui vient avec Zoé ça ne prend pas de vacances ça!
Depuis mon dernier message du mois de mais plusieurs choses se sont passées:

Zoé a été hospitalisée pour un test de jeûne de 16 heures afin de vérifier si son coprs produisait correctement des corps cétoniques lorsque les réserves de sucres venant de l'alimentation étaient épuisées. En gros les corps cétoniques sont produits lorsque le corps commence à tranformer les graisses en sucre. Le test a révélé que ce mécanismen fonctionne très bien chez Zoé, cela nous menait à deux constatations: 1- Elle n'était pas éligible au protocole de PET-scan de Philadelphie car cela serait indicateur d'une forme diffuse d'hyperinsulinisme. 2- En cas d'hypoglycémie les fonctions neurologiques sont protégées par ce mécanisme des corps cétoniques donc on peut dormir en paix.
Fin juin elle nous a fait une grosse frousse et a passé une semaine à l'hôpital avec un taux de globules blancs (les neutrophyles) extrèmement bas...elle est passé à deux poils de la ponction de moelle osseuse car le tuax ne faisait que baisser malgrés une antibiothérapie costaude. Finalement un beau matin pouf ça s'est mis à remonter...Ouf! Depuis ça va.
En juillet on a enfin réussi à avoir une consultation en ORL pour ses adénoïdes, elle a une hyperthrophie assez sévère et sa gorge est casi-complètement obstruée : ablation de ces saletés en septembre.
Début août l'endocrino a prescrit à Zoé du "Periactin" c'est un antisthaminique qui a comme effet secondaire de donner faim...le but: amener Zoé à connaître la sensation de faim et à commencer à prendre un peu d'aliments par la bouche. À cause de ses adénoïdes elle n'avale pas et se fait vomir donc nous avons cessé le Priactin que nous reprendrons en septembre après l'adénoïdectomie.
Mi-août: retour en force des vomissements en jets de Zoé...les gavages sont devenus un enfer ...aprées plusieurs tentative de solution nous avons cessé d'alimenter Zoé avec du Pediasure et nosu sommes revenus à une alimentation à base de purées et de lait ordinaire. Depuis bientôt une semaine ça se passe bien, aucun vomissement...reste à voir comment cela va agir au niveau de son poids qui ne monte plus. Côté glycémies ça ne change rien, tout est sous contrôle. Afin d'être certains qu'elle puisse faire son 12 heures de jeûne nocturne malgrés la baisse de calories nous avons introduit de la fécule de maïs qu'elle reçoit une fois par jours vers 23h00. Pour le moment ça va, d'ici deux semaines nous serons en mesure de voir si notre plan fonctionne bien ou non.
Hier Zoé avait un rendez vous en génétique pour un suivi, le généticien qui la suit habituellement n'était pas présent, à sa place tout un bonhomme!!! Dr Joe T.R Clarke du Sick Children's hospital de Toronto (il est au CHUS pour quelques temps). Dr Clarke est spécialisé dans les maladies métaboliques et après consultation du dossier de Zoé il nous a expliqué qu'il voulait qu'elle soit testée pour une maladie appelée " Congenital disorder of glycolysation ", il en existe 12 ou 13 types, Zoé aurait quelques similitudes avec le type 1b...Si jamais le test s'avérait positif cela réorienterai complètement le traitement et cela annulerai le diagnostic d'hyperinsulinisme. Le sang de Zoé a été prélevé hier....nous espérons les résultats d'ici 2-3 mois.

Pour le reste, Zoé se développe superbement bien, elle parle de plus en plus, commence à faire des phrases, des associations, fait appel à sa mémoire etc...Elle est drôle, positive et agréable à vivre malgré son petit caractère de 2 ans qui se manifeste parfois.
Les nuits sont encore tumultueuses....mais bon il faut laisser aller.
Voilà en gros pour les nouvelles de miss Grenouille.

Ça commence à se préciser...

2007-05-20T12:23:00.000-05:00

Pour Zoé un PET-scan devait avoir lieu à Sherbrooke cet été, vendredi matin j'ai parlé au radiologiste qui pilote le projet et il m'a dit que malheureusement ça ne serait pas possible, le marquer (produit réactif à utiliser) sur lequel ses chimistes travaillent est loin d'être prêt à utiliser et il fait que Santé Canada l'homologue avant toute chose , ça prendra encore de longs mois. Il a refait une tentative d'en faire venir de l'institut de neurologie de Montréal mais le produit supporte très mal le transport, en arrivant il n'était plus`qu'à 90% de pureté et une heure après il était tombé en bas de 85% donc il n'était plus utilisable.
Donc il m'a conseillé de commencer tout de suite les démarches pour aller à Philadelphie au plus vite afin de passer le scan et de pouvoir déterminer si Zoé avait une forme opérable ou non d'hyperinsulinisme. Branle bas de combat dans la cabane,je fais des appels au consulat des États-unis savoir si j'ai besoin d'un vise, je vérifie pour faire faire mon passeport etc....
Ce matin là Zoé a rendez vous au CHUS avec sa néphrologue, en arrivant à la clinique externe de pédiatrie je croise son pédiatre et lui donne la nouvelle....il me dit que l'endocrino de Zoé qui est là ce matin là va sûrement vouloir me parler car il ne pense pas que nous irons à Philadelphie..il se passe certaines choses qui portent à croire que c'est inutile...
L'endocrinologue de Zoé m'explique ce qui se passe:
Mon amie Stéphanie est allée à Philadelphie avec son fils Lambert (suivi par la même équipe médicale) pour passer quelques tests et avoir le PET-scan....manque de chance le résultat de certains tests, combiné avec l'état des glycémie de Lambert ont amené l'équipe de CHOP à se prononcer sur le fait que Lambert aurait la forme diffuse d'hyperinsulinisme ce qui veut dire que tout le pancréas est touché ce n'est pas seulement une lésion. Dans ces cas là, le PET-scan ne sert à rien vu qu'on ne cherche pas de lésion et que le pancréas apparaîtra normal à l'examen d'imagerie médicale.
Notre endocrinologue pense selon l'état de Zoé que l'issue va être semblable. Il reste un test à faire qui est très simple (un de ceux que Lambert a passé la semaine dernière) et qui va nous donner la réponse à nous aussi. Elle n'était auparavant pas au courant mais l'équipe de CHOP venait de lui en parler le matin même.
Il s'agit d'un test pendant lequel on fait jeûner l'enfant pendant 16 heures et on suit le processus d'utilisation du glucose par le corps. À l'issue du test selon le résultat on saura si elle a une forme diffuse ou focale...Si c'est focal là on pourra aller à Philadelphie passer un PET-scan, si c'est diffus on ne fait rien et tout demeure tel quel.
Selon les données que nous avons déjà et les nouvelles infos reçues de CHOP tout pointe vers la forme diffuse alors après ce test nous saurons à quoi nous en tenir.
Ppur Zoé cela voudra dire qu'elle aura à vivre avec ça le reste de sa vie certes mais au moins les espoirs de guérisons disparaîtront et on pourra bâtir le reste autour de tout ça et faire en sorte qu'elle continue a avoir une vie le plus normale possible car elle a une qualité de vie déjà très bonne.
Je nous trouve tellement privilégiés au milieu de tout ça: Zoé va bien, elle est pas mal stable. Zoé n'a aucun retard de développement , aucune séquelle de ses premières semaines de vie. Zoé aime la vie et est un vrai soleil. Nous aurions pu tomber sur une maladie dégénérative ou très grave....sur un enfant avec des allergies sévères, mais non...L'hypersulinisme est une maladie sérieuse au même titre que le diabète mais ce n'est pas mortel ni dangereux tant que c'est bien suivi et traité alors la vie suivra son cours et Zoé continuera à vivre le plus normalement du monde si ce n'est de son alimentation qui se fait de façon différente des autres enfants.
Nous la protègerons de notre mieux des petits inconvénients reliés à son traitement et du regard des autres car dans le fond c'est ce qui pourrait lui faire le plus mal dans tout ça.
Savoir que ce test est proche (juin ou juillet) est une libération pour moi, ouf j'ai hâte de tourner une autre page.

22 mois....

2007-05-03T18:33:00.001-05:00

Zoé approche de ses 2 ans...comme le temps file!
Elle se développe à une vitesse incroyable...en tenant compte du fait qu'elle aurait pu avoir des séquelles...Ça m'émerveille à chaque nouveau mot, à chaque nouvel apprentissage.
Elle devient une petite fille, la voir évoluer avec ses amis de la garderie est vraiment formidable. Son caractère comment à se montrer aussi, en bonne combattante qu'elle est elle sait tenir tête et protester quand elle décide autrement que nous...c'est très bien ainsi ça lui permettra de ne pas se laisser abattre trop facilement dans la vie!
Côté santé pour le moment tout est stable, elle va passer son Pet-Scan cet été ici à Sherbrooke. Elle voit sa gastro-entérologue et l'équipe de nutrition le 10 mais puis elle voit la néphrologue le 18 mais pour ses problèmes rénaux.
Pour passer le temps elle jongle avec otites, rhumes et maintenant sinusite...histoire de se dire qu'elle est aussi capable d'avoir des bobos ordinaires haha!!!!
Donc tout va bien si ce n'est qu'on surveille son poids car elle n'en prends toujours pas...

Enfin des résultat du côté génétique

2007-03-07T14:55:00.000-05:00

Après des mois d'attente nous avons eu les résultats de tests génétiques effectués sur Zoé et nous même en lien avec l'hyperinsulinisme. Nous ne sommes pas plus avancés, Zoé n'a aucun des gènes connus affectés. Pour d'autres résultats nous attendrons après une recherche en cours à Houston et pour laquelle le sang de Zoé et le nôtre ont été envoyés. Cette recherche vise à identifier de nouveaux gènes atteints dans des cas d'hyperinsulinisme ne correspondant à rien de connu.
Pour le moment ça nous laisse deux choix:
1-aller à Philadelphie et faire en sorte que Zoé soit prise en charge par le centre spécialisé à CHOP (Children Hospital Of Philadelphie), cela implique qu'elle sera investiguée de long en large et que l'on risque de nous proposer une chirugie qui n'est pas sans effets secondaires...
2- attendre jusqu'à cet été afin qu'elle puisse passer son PET-Scan du pancréas afin de voir si il y a signe d'une forme focale(une lésion en cause) ou diffuse(tout le pancréas atteint) de là ensuite consulter avec Philadelphie pour avoir leur avis sur la suite
Comme nous n'avons pas l'intention de faire subir trop de choses à Zoé nous avons choisi la deuxième option pour le moment. Elle est assez stable ces temps ci pour pouvoir attendre à cet été. Bien entendu advenant le cas que son état se détériore nous irions rapidement à CHOP.
On a beau faire comme si et essayer de vivre le plus normalement possible il y a toujours quelquechose qui vient nous rappeler l'omniprésence de sa fichue maladie quand on s'y attend le moins...
Mais bon...c'est la vie

Aurions nous trouvé????

2007-02-13T13:14:00.001-05:00

Après avoir littéralement "pété un plomb" face aux problèmes de sommeil/reflux de Zoé nous nous sommes assis et avons essayé de voir ce qui avait changé en décembre 2005 mis à part la pose de sa gastrostomie....
Son horaire de gavage avait été modifié...elle était passé de gavages aux 3 heures jour et nuit à des gavages aux 3 heures le jour et un gavage continu la nuit. Gavage continu qui s'était transformé au printemps en un dernier long gavage de 2h30 avant un petit jeune de 7 heures.
Donc en désespoir de cause nous décidé d'essayer de la remettre en gavage jour et nuit mais aux 4 heures. Cette modification nous permettant de diminuer la quantité de lait donné à 22h30 nous nous sommes dit que ça aurait peut être un impact sur le reflux....
Bingo!!!! Dès la première nuit une amélioration!!!!!
Comme elle avait encore un peu de reflux après quelques recherches sur Internet j'ai décidé d'essayer un autre poduit de gavage plus calorique donc à valeur énergétique égale je peux lui donner un volume de liquide moindre....re-Bingo!!!
Un petit passage chez le pédiatre jeudi dernier pour valider le tout en plus de vérifier si elle avait repris son poids perdu....Tout était bien: elle a repris son poids sans aucun problème en deux mois et nous avons eu le ok pour continuer avec notre nouveau produit de gavage.
Alors maintenant croisons les doigts pour que ça dure!

Malgré tout ça

2007-02-01T14:22:00.000-05:00

Bon maintenant que je vous ai raconté un peu l'histoire de Zoé et comment ça se passe concrètement je vais essayer de vous donner mes impressions...
Zoé a été une surprise de la vie qui depuis 18 mois nous fait cheminer, grandir, murir....et surtout réfléchir et Relativiser avec un grand "R".
Zoé est une petite grenouille de 18 mois qui ressemble à tous les autres enfants de 18 mois, elle est drôle, vive et impatiente à ses heures. Malgré sa santé particulière elle "pète le feu".
L'hyperinsulinisme ça n'est pas une maladie douloureuse, pour Zoé les gavage et les prises de glycémie font partie de la normalité, elle n'a connu que ça. Elle ne fait aucunement pitié et si ce n'était de son problème de reflux qui lui cause des douleurs et des problème de sommeil tout serait parfait.
Accueuillir un enfant différent dans sa vie ça nous rentre dedans comme un camion 10 roues et ça nous "magane"...mais les jours passent et on digère, on apprend et surtout on aime notre enfant différent. Ensuite la différence devient notre normalité et on ne voit plus tout ça.
Nous faisons avec Zoé ce que tous les parents font avec leurs enfants. Nous devons juste être un peu plus prudents quand les microbes et les virus rodent, faire attention à ce qu'elle n'ait ni trop chaud ni trop froid car cela abaisse vite sa glycémie. Surveiller sa dépense énergétique (si elle fait plus d'efforts physique elle a tendance à baisser) Mais à partir du moment où c'est devenu notre routine c'est maintenant automatique.
Zoé c'est mon idole, jamais je n'arriverai à la cheville de cette petite boule de soleil remplie de caractère et de détermination qui nous apprend chaque jour que la vie est fragile, qu'il faut profiter des belles choses et ne pas s'apitoyer sur notre sort.

Horaire de Zoé à 18 mois

2007-02-01T10:23:00.000-05:00

Lever de Zoé autour de 7h00
Prise de glycémie et gavage (durée du gavage 40 minutes)
Administration de ses médicaments

Dîner vers 11h30
Prise de glycémie et gavage (durée du gavage 40 minutes)Administration de ses médicaments

Collation vers 15h30
Prise de glycémie et gavage (durée du gavage 40 minutes)Administration de ses médicaments

Souper vers 18h30
Prise de glycémie et gavage (durée du gavage 40 minutes)Administration de ses médicaments

Gavage de fin de soirée vers 22h30
À ce moment là en général elle dort depuis 1 heure. La prise de glycémie et le branchement de son tube de gavage la réveille. Elle se rendort mais au bout de 30 minutes son refluc commence à la gêner et l'enfer de nuit commence!
Le gavage dure 2h30 au terme duquel nous lui administions ses médicaments.
En général son sommeil en reste perturbé jusqu'autour de 3h00 du matin quand son reflux s'apaise.

À quoi ressemble sa vie à 18 mois

2007-02-01T10:12:00.001-05:00

Zoé a 18 mois. Elle nous surprend chaque jour car elle semble pour l'instant n'avoir aucune séquelle des ses premières semaines de vie en grave hypoglycémie. Son développement est normal tant au niveau moteur, langagier qu'intellectuel. Elle suit son groupe à la garderie comme n'importe quel enfant. Peut être auront nous plus tard lors de sa scolarisation à composer avec des troubles d'apprentissage (assez fréquent chez les hyperinsuliniques) mais c'est bien trop loin tout ça pour le moment.
Zoé a un problème rénal qui requiert l'administration de divers médicaments, dont un laxatif alors la prise de poids de mademoiselle laisse une peu à désirer et l'effet laxatif n'aide pas au maintient des glycémie par la nutrition.
L'inconfort majeur de Zoé est son reflux...malgré les médicaments il n'est pas assez bien controlé pour qu'elle soit confortable et le gavage de fin de soirée est un moment assez désagréable ainsi que tout son début de nuit. Le sommeil est loin d'être paisible et elle a des douleurs importantes. C'est à suivre.
De notre côté on est tellement habitués au gavage que c'est devenu normal pour nous, c'est un peu plus compliqué quand nous devons sortir et ça impressionne souvent les gens mais bon...c'est la vie.

L'alimentation particulière de Zoé

2007-02-01T09:38:00.001-05:00

On me pose beaucoup de questions sur les problèmes d'alimentation de Zoé. Alors levons le voile sur le bec clos de ma grenouille....
La majorité des enfants atteints d'hyperinsulinisme ont des problèmes d'alimentation. Ce n'est même encore pas tout à fait clair pour moi ! Les informations que j'en ai me viennent en partie de Dr Maria Ramzay du Montreal's Children's Hospital.
Il semblerait (il n'y a par contre pas de recherche officielle sur le sujet à ce jour) qu'un mauvais fonctionnement du pancréas aurait un effet sur la régulation de l'appétit. La surproduction d'insuline interfèrerait avec le signal de faim. D'où la manque d’appétit. La nécessité d'être nourri par gavage afin de maintenir un taux de glycémie sécuritaire. L'alimentation par sonde naso-gastrique ou par gastrostomie fait en sorte que l'enfant peut développer une hypersensibilité au niveau de la bouche, autant à l'intérieur qu'au niveau des lèvres, voire même des joues. Il est déprivé de sensations orales. Sans ingestion de nourriture, les hormones normalement sécrétées par la cavité orales qui permettent d'avaler normalement ne sont pas sécrétées.
Dans le cas de Zoé, les gavages ont commencé dès sa première journée de vie en néonatalogie. Elle était au départ nourrie aux 3 heures puis il a fallu passer à un mode de gavage en continu c'est à dire que sa quantité quotidienne de lait était données à faible débit mais 24h/24. À sa sortie de l'hôpital nous la nourrissions aux 3 heures jour et nuit. Après sa gastrotomie nous avons continué aux 3 heures le jour mais en continu la nuit sur 10 heures, pour ensuite revenir à un gavage tardif plus long car elle tolère un jeûne d'environ 6-7 heures en période de repos la nuit.
Zoé est capable de manger mais elle ne ressent pas la faim et manger ne l'intéresse pas. Elle a eu une période de 3 semaines cet automne pendant laquelle elle s'était mise à manger 3 repas sur 5...au niveau mécanique tout était fonctionnel (mastication, déglutition) mais après une aggravation de sa production d'insuline nous sommes revenus à la case départ car elle a cessé de manger complètement. Aujourd'hui elle aime machouiller certaines chose par imitation mais ne s'alimente toujours pas.
Son alimentation a aussi varié avec le temps. Au départ bien entendu elle était nourrie de lait (maternel pendant 3 mois puis maternisé jusqu'à 1 an), ensuite on lui a prescrit une formule spéciale gavage (Compleat pediatric). J'ai pendant un temps gavé Zoé avec des purées maison que je liquéfiais avec du lait car je ne voulais pas donner de la "nourriture synthétique" à ma fille....Lorsque j'ai recommencé à travailler j'ai capitulé et recommencé à utiliser le Compleat Pediatric. La préparation des purées maison mais surtout le calcul exact des calories me demandait trop.
Nous ne savons pas quand et comment Zoé s'alimentera par elle même. Si nous regardons les autres efants hyperinsulinique, nous remarquons que c'est du cas-par-cas. Certains s'alimentent assez tôt, d'autre ont besoin de gavage jusqu'à 7-8 ans...Mais pour être bien franche je ne focuse pas du tout là dessus. L'important c'est le maintient de ses glycémie et son développement, le reste on verra plus tard.

L'Hyperinsulinisme

2007-02-01T08:45:00.001-05:00

Je vais vulgariser la chose, pour des informations précises je vous invite à consulter la section "liens". Malheureusement il n'y a casiment aucun site francophone sur la sujet.
L'hyperinsulinisme d'origine génétique est une maladie qui fait que le fonctionnement du pancréas est perturbé. Le pancréas produit constament trop d'insuline, un peu comme l'inverse du diabète. En temps normal, le corps envoie un signal de sécrétion d'insuline lorsque notre taux de sucre sanguin s'élève trop (exemple après un repas). L'insuline abaisse alors le taux de sucre jusquà un niveau normal et cesse ensuite d'être sécrétée. Dans un cas d'hyperinsulinisme ce mécanisme n'est pas adéquat et l'insuline est en sécrétion constante ce qui maitient le taux de sucre sanguin en bas de la normale mettant ainsi la personne atteinte en hypoglycémie.
Plus concrètement pour un enfant cela veut dire que : Son taux de sucre étant trop bas, il a besoin d'apport nutritionnels fréquents et à intervales réguliers afin de maintenir une glycémie acceptable et surtout sécuritaire.
Au niveau des traitements il n'y a pas énormément d'options. La première option est pharmacologique : il existe quelques médicaments utilisés pour contrer l'hypoglycémie en cas d'hyperinsulinisme. Le premier choix va au Proglycem, un produit utilisé en premier lieu pour baisser la pression sanguine mais qui a comme effet secondaire d'augmenter la glycémie. L'avantage majeur du Proglycem est qu'il s'administre par voie orale contrairement aux autres qui doivent se donner par injection.
Ajouter au médicaments, afin de maintenir les glycémies on doit nourrir l'enfant de façon très régulière, quelquefois avec un régime hypercalorique. La fréquence et la nature de l'alimentation doit être déterminé après des "essais-erreur" selon les réaction de chaque enfant.
Lorsque malgré la pharmacologie et la nutrition l'enfant demeure en situation d'hypoglycémie incontrolable, il faut envisager une option chirugicale c'est à dire une ablation partielle ou "totale" du pancréas. Cette dernière option demeure toutefois une solution de dernier recours.
L'hyperinsulisme est un problème sérieux pour l'enfant car toute hypoglycémie non controlée peut amener des dommages cérébraux importants.

La naissance de Zoé et le diagnostic

2007-02-01T08:43:00.001-05:00

4 juillet 2005....Je suis à 35 semaines et des poussières de grossesse. Des contractions aux 20 minutes mais bon....la fatigue, la chaleur ça doit être normal.
Finalement tout se précipite et Zoé fait son entrée dans notre monde à 00h41 le 5 juillet 2005.
Elle sort si vite que le médecin n'a pas le temps de l'attraper, ma petite tornade d'amour tombe sur littéralement sur le lit...papa l'attrape et me la donne...1 minutes max et on me la prend. Elle est prématurée, énorme et en détresse respiratoire. L'équipe de néonatalogie présente dans la salle part avec elle.
Quelques heures plus tard je vais la voir en néonatalogie...ma grenouille branchée, piquée...Ouf! C'est tellement trop tout ça que j'ai l'impression de voir tout ça de l'extérieur de mon corps, comme un film.
Zoé est en très grave hypoglycémie. Compte tenu de son gros poids de naissance, l'équipe médicale pense à une hypoglycémie secondaire à un diabète gestationnel qui n'aurait pas été décelé chez moi. On me dit que c'est un état transitoire et que d'ici une dizaine de jours au plus tard ce genre d'hypoglycémie rentre dans l'ordre.
Zoé est nourrie par gavage afin de maintenir son taux de sucre, elle a une sonde naso-gastrique... Moi qui voulais l'allaiter....je tire mon lait au moins et on lui donne dans sa sonde.Les jours puis les semaines se succèdent et l'hypoglycémie ne se règle pas, pour maintenir son taux de sucre, Zoé doit être gavée en continu 24heures/24....Son équipe médicale travaille d'arrache pieds pour essayer de comprendre ce qui se passe. Le taux d'insuline produit par son pancréas est très anormalement élevé et rien ne semble le faire diminuer...c'est ce qui cause son hypoglycémie. Après maints tests et recherches, le diagnostic tombe: Zoé est atteinte d'hyperinsulinisme. Une maladie d'origine génétique rare....